今年年初，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布了第一批109家可以開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷(俗稱無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查)臨床試點(diǎn)機(jī)構(gòu)名單，我省安醫(yī)大一附院、省立醫(yī)院、省婦幼保健院三家醫(yī)院上榜。近日，記者暗訪發(fā)現(xiàn)，有不少不具備檢測(cè)資質(zhì)的醫(yī)院也在偷偷開(kāi)展這項(xiàng)篩查。

現(xiàn)狀

高齡產(chǎn)婦增加懷缺陷兒風(fēng)險(xiǎn)

今年35歲的張女士懷上了二胎。目前她懷孕17周，在之前做的唐氏篩查中發(fā)現(xiàn)有一項(xiàng)指標(biāo)不在正常范圍之內(nèi)，因此醫(yī)生建議她做進(jìn)一步的檢測(cè)。

醫(yī)生建議她做羊水穿刺，但她卻頗有疑慮。“羊水穿刺畢竟是刺進(jìn)胎盤取樣的，擔(dān)心對(duì)孩子有影響，我想最好是無(wú)創(chuàng)的。”

張女士告訴記者，醫(yī)生是讓她選要不要做羊水穿刺，說(shuō)可以做無(wú)創(chuàng)DNA，準(zhǔn)確率比較高，說(shuō)查出來(lái)有問(wèn)題再去做羊水穿刺。像張女士這樣情況的孕婦不在少數(shù)。

產(chǎn)科專家表示，出生缺陷的發(fā)生是遺傳因素、環(huán)境因素及兩者共同作用的結(jié)果。一般認(rèn)為35歲以上孕婦是出生唐氏綜合征患兒的高危人群。

業(yè)內(nèi)人士分析，由于普遍的晚婚晚育以及“單獨(dú)二孩”政策的實(shí)施，高齡孕婦越來(lái)越多，大家的產(chǎn)前篩查意識(shí)也越來(lái)越強(qiáng)，因而催生了市場(chǎng)需求。

混亂

無(wú)資質(zhì)醫(yī)院偷偷開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA

由于價(jià)格高昂、需求旺盛，記者暗訪發(fā)現(xiàn)不少不具備資質(zhì)的醫(yī)院也在偷偷開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

在“安徽安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院”的網(wǎng)站上，記者看到該院網(wǎng)站介紹，“目前，合肥市也有一些專業(yè)的婦產(chǎn)醫(yī)院在開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，安徽安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院是為數(shù)不多的能檢查無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)中一家，在安琪兒您可以進(jìn)行這項(xiàng)無(wú)創(chuàng)而又安全的檢查，及時(shí)防止唐氏寶寶的出生。”

同時(shí)，該院專家還溫馨提示，“為了預(yù)防新生兒缺陷，了解胎兒健康狀況，安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院資深婦產(chǎn)醫(yī)生提醒：各位孕媽媽最好在孕期做一次無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。”

記者撥打了該院咨詢熱線，當(dāng)記者表示想要做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí)，接線人員詢問(wèn)了記者的唐氏篩查結(jié)果后說(shuō)，“我們醫(yī)院就能做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，我們這邊和幾家三甲醫(yī)院一樣，抽了血樣送到外地檢測(cè)。可以先預(yù)約個(gè)號(hào)，到時(shí)候直接過(guò)來(lái)抽血。”

接線人員表示只要交2500元檢查費(fèi)用，10個(gè)工作日左右就可以知道檢查結(jié)果。此外，記者了解到還有一些無(wú)資質(zhì)的公立醫(yī)院也在開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA篩查服務(wù)。

市場(chǎng)

兩家基因公司“瓜分”合肥市場(chǎng)

記者聯(lián)系上國(guó)內(nèi)知名的某基因公司，當(dāng)記者表示要做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí)，該公司業(yè)務(wù)員給記者提供了一份《胎兒染色體異常無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書》。

展開(kāi)全文

“做無(wú)創(chuàng)DNA篩查時(shí)，我們會(huì)贈(zèng)送一份保險(xiǎn)，表示如果孩子出生后有上述三種染色體問(wèn)題的話，可獲得40萬(wàn)元保險(xiǎn)賠償。如果證明是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)造成流產(chǎn)，可獲得20萬(wàn)元賠償。”

同時(shí)，該業(yè)務(wù)員告訴記者，“除了少數(shù)幾家醫(yī)院是在本院檢測(cè)，合肥這邊的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)市場(chǎng)基本上是兩家基因公司在做，我們這邊占了很大一部分，一些三甲醫(yī)院的樣本都是送到我們這邊來(lái)檢測(cè)。”

探因

利益驅(qū)動(dòng)非試點(diǎn)醫(yī)院鋌而走險(xiǎn)

為什么非試點(diǎn)醫(yī)院也在偷偷開(kāi)展該技術(shù)？業(yè)內(nèi)人士告訴記者，“當(dāng)然是錢，目前全國(guó)沒(méi)有統(tǒng)一的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，合肥市場(chǎng)上的價(jià)格一般都是2500元，利潤(rùn)至少有一半。”

“檢測(cè)機(jī)構(gòu)為了擴(kuò)大業(yè)務(wù)量，也會(huì)向沒(méi)有資質(zhì)的醫(yī)院游說(shuō)，給醫(yī)院高額的回扣，如果醫(yī)院拒絕，他們還會(huì)直接向醫(yī)生游說(shuō)，給醫(yī)生每單幾百甚至上千元的回扣。”業(yè)內(nèi)人士分析。

像現(xiàn)在流行的羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，費(fèi)用都要幾千塊，提成自然也高，很多婦產(chǎn)科醫(yī)生都愛(ài)開(kāi)這種單子。抱著“花錢買心安”的心理，很多孕婦也愿意去做。所以許多婦產(chǎn)科專家，經(jīng)常一看某個(gè)檢測(cè)數(shù)值高些，就說(shuō)有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。業(yè)內(nèi)人士說(shuō)。

比拼

無(wú)創(chuàng)DNA vs羊水穿刺，各有利弊

唐氏篩查是孕檢必做的檢查項(xiàng)目之一。隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)，在孕檢中結(jié)果為唐篩高危的可能性也隨之增大。但醫(yī)生對(duì)這項(xiàng)初步檢測(cè)結(jié)果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。因此，對(duì)很多產(chǎn)婦來(lái)說(shuō)，進(jìn)一步的檢查確診非常必要。

產(chǎn)科專家說(shuō)，一般醫(yī)生會(huì)建議產(chǎn)婦做進(jìn)一步檢查。目前的檢查手段分為有創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)兩種檢查方式。有創(chuàng)的方式就是做羊水穿刺，通過(guò)儀器穿刺孕婦的子宮，抽取一點(diǎn)羊水，對(duì)羊水內(nèi)的基因進(jìn)行分析。無(wú)創(chuàng)的方式就是基因篩查，是通過(guò)抽取孕婦5毫升的外周血來(lái)篩查，因?yàn)樘旱腄NA會(huì)游離到孕婦的外周血里。“這兩種方式各有優(yōu)劣，產(chǎn)婦可以根據(jù)自己的情況自行選擇。”

目前無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查所篩查的疾病是有限的，除了有21三體綜合征(也就是大家常說(shuō)的唐氏兒)，還包括18三體綜合征和13三體綜合征。如果胎兒存在其他方面的染色體問(wèn)題，很可能篩查不出來(lái)。而羊水穿刺檢查除了能確診上述三種疾病，如果影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異常的可能，孕婦是各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，有染色體異常胎兒分娩史，夫妻一方有明確的染色體異常問(wèn)題等，都能通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行相關(guān)方面的檢查和診斷。

“雖然無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%，但它也只是一種篩查，如果篩查結(jié)果是陽(yáng)性，最終要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。”專家表示，目前無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查不能代替羊水穿刺檢查。

“另外，并不是所有孕婦都適合進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。”專家舉例說(shuō)，比如孕婦1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或免疫治療等，都容易影響無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的結(jié)果，因而不適合此項(xiàng)檢查。